最新流行病学数据显示，卵巢癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第3位，死亡率居妇科恶性肿瘤之首。每年我国约有52 100例女性被确诊为卵巢癌，约22 500例女性死于卵巢癌，死亡率接近50%。卵巢癌的新发病例和死亡病例居高不下，对女性生命健康安全造成严重威胁。
由北京爱谱癌症患者关爱基金会主办的“甄·爱计划”近日在武汉启动，该计划将为全国约5000名卵巢癌患者提供BRCA基因免费检测服务。数据显示，我国每年新发的卵巢癌病人约为五万例，“甄·爱计划”将惠及全国约1/10新发卵巢癌患者，是一次规模空前、具有划时代意义的公益行动。行业内多家重磅企业携手支持，更是让整个项目的捐赠金额高达数千万元。中国工程院院士、华中科技大学同济医院妇产科学系主任马丁表示，对于符合条件的卵巢癌患者，BRCA基因检测有助于评估复发转移的几率，指导治疗方案的制订，针对性地给出患者随访和预防复发的策略。主办方北京爱谱癌症患者关爱基金会主席史安利教授认为，由于公众对BRCA基因检测的作用和重要程度缺乏认知，影响了这个技术手段造福患者，“甄·爱计划”的启动，有助于提高BRCA基因检测率和后续针对性治疗的普及。
确诊就检测，助力卵巢癌精准诊疗
中国工程院院士、华中科技大学同济医院妇产科学系主任马丁表示，由于早期缺乏特异性症状，多数卵巢癌患者就诊时已属晚期，治疗棘手，患者预后差。尽管卵巢癌患者对于化疗药物治疗的初始反应率很高，但是大多数患者在治疗过程中会因为化疗耐药而很快出现局部复发及远处转移，化疗耐药也成为卵巢癌治疗中的一大难题。临床研究发现，BRCA是卵巢癌一个明确的靶点,对卵巢癌患者进行BRCA基因检测有助于鉴别出对铂类化疗敏感的患者或者适合接受靶向治疗的患者，从而指导个体化用药及后续治疗，实现卵巢癌的精准治疗，降低其复发和死亡风险。“一确诊，就检测”的项目口号被马院士多次强调，他建议，确诊卵巢癌的患者应该立即进行BRCA检测，争取及时、精准的治疗。根据最新的临床数据，对于BRCA阳性的患者，PARP抑制剂奥拉帕利可有效延长复发性卵巢癌患者的PFS（无进展生存期），从5.5个月可延长到19.1个月。研究发现，无论是否携带BRCA1/2基因突变，患者均可能获益，而且相比化疗，奥拉帕利毒副反应更低，能切实改善患者的生存质量。史安利认为，精准检测的重要意义在于精准治疗，但目前，尽管中国卵巢癌患者可以申请参与BRCA免费检测和奥拉帕利的慈善赠药项目，但仍存在大量患者因为经济原因无法选择这种治疗手段，我们希望相关部门尽快将PARP抑制剂纳入医保，减轻患者负担，让更多患者获益。
约20%的卵巢癌患者存在BRCA致病突变
启动会上，中山大学附属肿瘤医院主任医师张彦娜对前期近500名患者的检测数据进行了解读。张主任表示，在这些患者中，检测出可能致病的有18例，占比3.7%；存在致病突变的有91例，占比18.7%，这类患者的检测结果呈阳性，阳性的患者可受益于靶向药PARP抑制剂；未检测到BRCA基因致病突变的有336例，占69.1%，这类患者的检测结果呈阴性，但阴性结果也不能掉以轻心，不排除家族可能携带其他未被检测的突变基因，应继续预防和接受检查；检测到意义不明确突变的患者共53例，意义不明确是指未曾发现基因的多态性，也可能是意义不明的其他突变，即既非阴性也非阳性，这类患者占10.9%。张主任介绍，从临床数据来看，总体约有9%-12%的卵巢癌患者存在BRCA基因突变，但实际检测结果可能大于这个数据，“甄·爱计划”的启动意味着更多卵巢癌患者将得到及时有效的治疗。
张主任强调，卵巢癌的发病与BRCA基因突变相关，BRCA基因一旦发生突变，则发生卵巢癌的机会增加40%-50%。美国好莱坞女星安吉丽娜朱莉，就是检测出携带BRCA1的变异基因，为规避罹患卵巢癌的风险，切除了卵巢和输卵管。张主任补充，BRCA基因分为BRCA1和BRCA2，是人体内两个重要的抑癌基因，它们产生的蛋白对维持细胞的基因稳定性起到了重要作用。如果它们中任何一个基因发生突变或改变，细胞稳定性就会受损，更可能发生额外的基因改变而导致癌症的发生和转移。
BRCA基因检测简单易行，行业领袖保驾护航
北京爱谱癌症患者基金会负责人，中国抗癌协会康复会主任史安利介绍，得益于阿斯利康、赛默飞世尔科技、南京世和基因生物技术公司的全力支持，“甄·爱计划”第一期检测顺利完成。随着项目的启动，更多的企业比如华大基因、泛生子基因、和瑞基因等将会参与进来，共同推动“甄·爱计划”深入开展。这些企业都是相关领域的领导者，具有充分的资质和先进技术条件。赛默飞中国区总裁艾礼德（Tony Acciarito）表示，赛默飞很高兴能参与到这样一个大规模的公益项目中，企业会尽全力推动高通量测序、肿瘤伴随诊断、液体活检等精准医学关键科技在中国的发展和创新，为中国疾病研究、防治与筛查提供创新的解决方案，这也与赛默飞“让世界更健康”的理念和一贯做法相吻合。据了解，赛默飞已为海内外超过100万例肿瘤患者提供了个体化的基因检测方案，在全球基因测序和肿瘤精准治疗领域拥有先进的技术和成熟的经验。南京世和基因生物技术有限公司CEO邵阳补充，目前BRCA基因检测主要采用高通量测序技术，国内高通量测序技术处于世界领先水平，患者通过采血和组织样本都可以便捷的开展BRCA基因检测。邵阳表示，希望在基因检测公司、药企和临床专家的共同努力下进一步推动BRCA精准治疗的开展，为BRCA突变的患者带来更多临床获益！
