中华少年儿童慈善救助基金会与金域检测共同发起的公益活动——“28天新生儿援助行动”近日全面升级为“28天+小天使援助行动”，旨在更好地守护罕见病患儿。该活动扩大了救助范围，覆盖了18周岁以下诊断为罕见病和遗传代谢病的儿童家庭。参与家庭将获得1万元医疗费用补助和医疗咨询援助，并通过建立免费双向转诊网络与参与项目的医疗机构合作，确保患儿得到及时治疗。
该公益项目的目标是提升儿童医疗救治的均等化，为每个“小天使”带去希望，支持临床医疗提供更好的诊疗服务，守护困境家庭的健康梦想。
儿童期为罕见病的高发阶段，高达50%病例
罕见病是指发病率和患病率极低的一类疾病，全球已知有7000多种罕见病。据统计，其中80%的罕见病是由遗传因素引起的，50%的病例在儿童时期发病，30%的患儿在5岁以下因病去世。
遗传代谢病，也被称为先天性代谢异常（IMD），是一类具有异常生化代谢标志物的疾病，同样属于罕见病范畴。这类疾病非常多样化，常见的有500-600种。据数据显示，新生儿遗传代谢病的患病率超过0.5%。
金域检测表示，由于罕见病的种类繁多，临床表现异质性高，发病时间和程度因个体而异，容易导致漏诊和误诊，延误患者的治疗，最终导致残疾或死亡。这给罕见病患者的家庭带来了沉重的心理和经济负担。因此，在儿童时期进行疾病的诊断和跟踪治疗至关重要。
为罕见病患者提供综合诊断和公益支持
金域检测是国内最早提供综合性检测服务的医疗机构之一，专注于为罕见病患者提供精准诊断。他们通过整合基因测序、质谱、酶学、病理等多技术平台，应对罕见病诊断的复杂性。
金域检测充分利用自身专业优势，致力于罕见病患者的早期发现、早期诊断和早期治疗。同时，他们也致力于公益事业，与多个合作伙伴合作，帮助罕见病患儿度过困难时刻。自2017年起，金域检测与中华少年儿童慈善救助基金会共同发起了名为“生而不同，大爱如一——28天新生儿援助行动”的公益项目，为出生28天内被诊断为罕见病的患儿提供医疗费用补助和检测诊断。
经过7年的持续努力，金域检测进一步改进并升级了该公益项目，现在称为“28天+小天使援助行动”。该项目将援助对象的年龄范围从出生28天内延长至18岁（含）以下，并将援助病种扩大到两批中国罕见病目录病种和遗传代谢病救治病种。该项目为困难家庭提供1万元医疗费用补助和医疗咨询援助。
此外，金域检测还积极构建和扩大救助网络，整合了国内知名医疗机构的力量，为患儿提供及时的帮助和有效的转诊治疗渠道，并为遗传病家庭提供健康生育指导。
截至目前，该项目已在广东、贵州、陕西、山西、湖北、河南、河北、吉林等地展开，并有近百家医院参与其中。金域检测还与全国二十二家医院展开合作，在华北、华东、西南、华中、华南地区建立了转诊网络，为患者提供免费的转诊咨询服务。
